發(fā)文機關國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2021年09月10日
時效性現行有效
施行日期2021年09月10日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關于將罕見病全流程保障作為“健康中國2030”專項行動的提案》收悉，經商國家醫(yī)保局、國家藥監(jiān)局，現答復如下：
一、 工作現狀和進展情況
近年來，國家高度重視罕見病防治與保障工作，積極做好罕見病防治管理，出臺多項政策推動罕見病藥物研發(fā)及上市，提高罕見病患者診療和保障水平。
（一）關于罕見病診療管理。為加強我國罕見病管理、提高罕見病診療能力，我委開展了一系列工作。一是聯合科技部、工業(yè)和信息化部等5部門聯合發(fā)布我國《第一批罕見病目錄》，為各部門制定罕見病相關政策提供重要依據。同時，印發(fā)罕見病目錄制訂工作程序，明確目錄更新原則和條件；二是制定《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務人員培訓，提高罕見病規(guī)范化診療能力；三是建立全國罕見病診療協(xié)作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，充分發(fā)揮優(yōu)質醫(yī)療資源輻射帶動作用；四是建立我國罕見病病例信息登記制度，收集我國罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預策略、完善診療服務體系、提高藥物可及性等提供科學依據；五是發(fā)布《中國罕見病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報告，總結近年來我國罕見病防治保障現狀，為各行業(yè)更好的推進罕見病工作提供政策參考。
（二）關于罕見病藥物研發(fā)及上市。一是藥品醫(yī)療器械審評審批制度助力罕見病藥品快速上市。2016年2月，原國家食品藥品監(jiān)管總局發(fā)布《關于解決藥品注冊申請積壓實行優(yōu)先審評審批的意見》（食藥監(jiān)藥化管〔2016〕19號）并于2017年12月修訂實施，對包括罕見病治療藥品在內的18種情形的藥品注冊申請實施優(yōu)先審評審批。為加快罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥在中國上市，國家藥監(jiān)局會同有關部門發(fā)布《關于臨床急需境外新藥審評審批相關事宜的公告》，對罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥建立專門通道進行審評審批，對列入專門通道的罕見病治療藥品在3個月內審結。目前已經遴選發(fā)布三批臨床急需境外新藥品種名單，其中罕見病治療藥品超過遴選藥物總量的50%。2020年，國家藥監(jiān)局新批準治療多發(fā)性硬化癥的西尼莫德片、治療亨廷頓舞蹈癥的氘丁苯那嗪片、治療黏多糖貯積癥的注射用拉羅尼酶濃溶液等7種罕見病藥品。新修訂的《藥品注冊管理辦法》加快上市注冊程序中也將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入到優(yōu)先審評批審程序。對納入優(yōu)先審評審批程序的藥品上市許可申請，優(yōu)先配置資源，安排優(yōu)先審評審批。二是國家財稅政策支持罕見病藥品研發(fā)。2019年2月，財政部、海關總署、稅務總局和國家藥監(jiān)局聯合發(fā)布《關于罕見病藥品增值稅政策的通知》，對罕見病藥品實施稅收優(yōu)惠，對首批21個品種的罕見病藥品按照簡易辦法依照3％征收率計算繳納增值稅，鼓勵罕見病制藥產業(yè)發(fā)展，降低患者用藥成本。2020年9月，國家藥監(jiān)局等部門對罕見病藥品清單進行動態(tài)調整，將14個最新批準注冊的罕見病治療藥品納入到第二批清單中，以享受相關增值稅政策。2020年12月，財政部發(fā)布《為支持構建新發(fā)展格局2021年1月1日起我國調整部分商品進口關稅》，其中對4種罕見病藥品原料實行零關稅。國家通過多項財稅政策的落實，在一定程度上激勵企業(yè)對罕見病用藥研發(fā)投入的熱情。
（三）關于罕見病醫(yī)療保障。一是加大罕見病用藥保障力度。國家醫(yī)保部門高度重視罕見病患者的用藥保障工作。目前國內上市的罕見病用藥50余種，其中40余種已被納入國家醫(yī)保藥品目錄。通過醫(yī)保藥品目錄準入談判，大幅降低特立氟胺、麥格司他、氘丁苯那嗪等罕見病用藥價格，有效減輕了患者負擔。對于部分價格特別昂貴的罕見病用藥，由于遠超基本醫(yī)?；鸨Ｕ纤胶突颊叱惺苣芰Φ仍?，尚未納入基本醫(yī)保支付范圍。二是建立罕見病多層次保障機制。《中共中央國務院關于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》提出，要建成以基本醫(yī)療保險為主體，醫(yī)療救助為托底，補充醫(yī)療保險、商業(yè)健康保險、慈善捐贈、醫(yī)療互助共同發(fā)展的醫(yī)療保障制度體系。國家醫(yī)保局成立以來，始終堅持以人民健康為中心，加快推動實現全民醫(yī)保，努力推進健全多層次醫(yī)療保障體系，通過公平普惠實施基本醫(yī)療保險，完善大病保險等補充醫(yī)療保障措施、筑牢醫(yī)療救助托底保障防線，三重保障制度綜合保障梯次減負，編密織牢基本醫(yī)療保障“安全網”，有效減輕包括罕見病患者在內全體參保人醫(yī)療費用負擔。
二、 關于所提建議的答復
（一）關于加快罕見病流行病學調查監(jiān)測，制定罕見病國家計劃，推動罕見病立法。2019年11月，我委建立開發(fā)的中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)正式投入使用，全國罕見病診療協(xié)作網的324家醫(yī)院開始使用該系統(tǒng)進行罕見病病例登記工作。截至目前，該系統(tǒng)已采集約50萬例罕見病患者信息。這些信息對于逐步摸清我國罕見病患者數量及分布情況、診療瓶頸、疾病負擔和面臨困境等情況具有重要意義，對政府部門制定更加科學合理的國家罕見病戰(zhàn)略計劃具有重要指導價值。
（二）關于加大對罕見病診斷與治療的基礎和臨床研究，推動罕見病早篩早查機制建立。?“十二五”期間，科技部通過國家科技支撐計劃支持開展中國罕見疾病防治研究與示范、罕見疾病臨床資源數據庫建立?！笆濉逼陂g，通過國家重點研發(fā)計劃“精準醫(yī)學研究”和“生殖健康及重大出生缺陷”重點專項，支持開展罕見病臨床隊列、中國人群重要罕見病的精準診療技術、常見單基因病及基因組病無創(chuàng)產前篩查、新生兒遺傳代謝病篩查診斷、兒童重癥遺傳病、線粒體遺傳病的生物技術及藥物治療等研究。在此基礎上，科技部將面向我國罕見病防控的科技需求，繼續(xù)支持罕見病的科技創(chuàng)新工作。一方面，繼續(xù)加強科技攻關，組織實施好相關國家科技計劃，基礎和臨床研究并重，推動罕見病流行病學、發(fā)病機制、篩查標準和治療藥物的研究，為提升罕見病防控提供有力的科技支撐。另一方面，根據《國家臨床醫(yī)學研究中心五年（2017—2021）發(fā)展規(guī)劃》的總體部署，擬布局建設出生缺陷和罕見病的國家臨床醫(yī)學研究中心，進一步提升罕見病臨床研究創(chuàng)新能力。對于孕期產前篩查，目前尚未將罕見病納入常規(guī)篩查范圍。有部分省市將個別罕見病病種納入省內重點民生項目，對有風險的高危人群進行罕見病基因產前檢測補助。
（三）推動國家層面建立罕見病的單獨籌資體系，并針對罕見病藥品建立多層次保障機制。近年來，我國政府在罕見病藥品醫(yī)療保障問題的解決上已經邁出了積極的步伐，國家逐步加大對罕見病醫(yī)保支付的力度，2017年人力資源社會保障部通過談判將治療血友病的重組人凝血因子Ⅶa、治療多發(fā)性硬化的重組人干擾素β—1b和治療結節(jié)性硬化癥的依維莫司納入國家醫(yī)保目錄乙類報銷。2018年兩輪國家醫(yī)保談判中都出現罕見病藥物的身影；隨著深化醫(yī)改的推進以及災難性疾病的醫(yī)療保障試點工作的開展，罕見重大疾病也逐漸成為社會關注的熱點。我國已有部分地區(qū)將罕見病納入保障范圍或設立相關基金，各地對罕見病保障政策的支持力度和模式在探索階段，各有特點，如：山東省青島市2012年建立大病醫(yī)療救助制度，明確將罕見病納入其覆蓋范圍之內，基本建立罕見病醫(yī)療保障制度；上海市建立首個地方性罕見病基金會，與政府共同設立少兒住院互助基金、溶酶體貯積癥專項救助基金等項目，探索建立以慈善為主的支付模式；浙江省人力資源社會保障廳和相關部門聯合出臺《關于加強罕見病醫(yī)療保障工作的通知》，將戈謝病、肌萎縮側索硬化癥（漸凍癥）、苯丙酮尿癥納入首批罕見病醫(yī)療保障范圍，初步建立浙江省罕見病保障機制，首次明確財政對保障費用予以托底，費用分段包干，形成政府財政聯合醫(yī)療保險和醫(yī)藥公司談判議價的模式；山西省醫(yī)保局組織談判，將治療戈謝病的特效藥注射用伊米苷酶和治療糖原貯積癥Ⅱ型的特效藥注射用阿糖苷酶α納入大病保險用藥范圍，并確定醫(yī)保支付標準等。
（四）關于兒童惡性腫瘤的用藥保障。長期以來，國家醫(yī)保部門高度重視包括兒童在內患者的醫(yī)療保障工作。為適應臨床醫(yī)藥科技進步和參保人員用藥需求的變化，建立醫(yī)保藥品目錄動態(tài)調整機制，堅持每年開展醫(yī)保目錄調整工作。目前，2020版國家《藥品目錄》內西藥和中藥總數為2800種，目錄中明確適用于兒童的藥品或劑型達600余種，兒童常見病、惡性腫瘤、血液病及部分罕見病治療用藥都已納入目錄中。為進一步減輕患者用藥負擔，2017—2020 年，國家層面組織開展 4 次醫(yī)保藥品準入專項談判，將治療兒童急性淋巴細胞白血病一線用藥的培門冬酶、治療多發(fā)性硬化癥的芬戈莫德等藥品納入了醫(yī)保目錄。通過談判降價和醫(yī)保報銷的疊加效應，兒童患者上述藥品費用負擔已大幅減輕。
三、 下一步工作目標和計劃
我委將積極推進罕見病診療與保障工作。一是指導協(xié)作網進一步全面加強罕見病診療培訓，穩(wěn)步提升我國醫(yī)務工作者的罕見病診斷、治療能力。二是加強相關研究，總結地方經驗，規(guī)范相關技術流程，探索開展罕見病高危家庭的基因篩查，做到早發(fā)現、早診斷、早預防、早干預。三是會同藥監(jiān)等部門建立罕見病用藥掛網綠色通道，方便罕見病用藥掛網采購，依托采購平臺加強供需對接、最大限度減少罕見病用藥短缺問題。四是積極配合相關部門，完善法律法規(guī)，深入貫徹落實《中共中央國務院關于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》，鼓勵罕見病研究、診治、藥械研發(fā)生產，探索罕見病多層次醫(yī)療保障體系、多渠道支付模式，提高罕見病患者診療和用藥的可支付性。五是配合醫(yī)保等部門，及時將符合條件的兒童惡性腫瘤、罕見病等重大疾病治療藥物按程序納入醫(yī)保支付范圍，建立良性發(fā)展的中國罕見病防治保障產業(yè)，保障罕見病患者權益。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2021年9月10日
