發(fā)文機關(guān)國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2022年07月19日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2022年07月19日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員你們好：
你們提出的《關(guān)于加強遺傳性疾病精準(zhǔn)防控，保障人民生命健康的提案》收悉，經(jīng)商教育部、科技部，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進展情況
近年來，我委會同相關(guān)部門采取有效措施，著力推進包括遺傳病在內(nèi)的出生缺陷綜合防治工作。一是印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》《健康兒童行動提升計劃（2021-2025年）》，明確出生缺陷防治工作的目標(biāo)、任務(wù)和主要措施。二是推進婚檢、孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷等一級預(yù)防服務(wù)，每年上千萬家庭受益，努力降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險。三是做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等二級預(yù)防服務(wù)，減少致死和嚴(yán)重致殘缺陷兒出生，全國產(chǎn)前篩查率達(dá)到81.1%。2012年啟動地中海貧血防控項目，中央財政支持廣東、廣西等10個省份項目地區(qū)為新婚夫婦和計劃懷孕夫婦免費提供地貧篩查、基因檢測和產(chǎn)前診斷服務(wù)。四是加強新生兒疾病篩查和醫(yī)療保障，預(yù)防和減少兒童先天殘疾。全國新生兒遺傳代謝病篩查率、聽力障礙篩查率分別超過98%和94%。經(jīng)過不懈努力，神經(jīng)管缺陷、肢體短縮、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷的發(fā)生率明顯下降，出生缺陷防治工作取得明顯進展和成效。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于產(chǎn)學(xué)研結(jié)合，從精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)上發(fā)力推動遺傳病早期診斷和阻斷及治療。一是在“十三五”期間,通過國家重點研發(fā)計劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項,支持開展相關(guān)基礎(chǔ)研究與技術(shù)攻關(guān)。二是在“十四五”國家重點研發(fā)計劃“生育健康及婦女兒童健康保障”重點專項中部署“遺傳代謝病產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)與臨床應(yīng)用研究”等任務(wù)。三是在“十四五”國家重點研發(fā)計劃“生物與信息融合”重點專項中對遺傳疾病的影像組學(xué)人工智能判別等方面有相應(yīng)部署,旨在實現(xiàn)嬰幼兒先天性遺傳病的快速輔助篩查。四是持續(xù)加強平臺建設(shè),根據(jù)《國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心五年(2017-2021)發(fā)展規(guī)劃》總體部署,在第五批國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心中布局出生缺陷與罕見病領(lǐng)域的國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心，正在開展申報工作。
（二）關(guān)于建立專業(yè)的遺傳病防控體系。一是加強遺傳性疾病防治科技攻關(guān)。在上海交通大學(xué)、浙江大學(xué)等高校布局建設(shè)一批相關(guān)領(lǐng)域的科技創(chuàng)新平臺，面向婦女兒童健康需求,推動高校與醫(yī)藥領(lǐng)域科研院所、龍頭企業(yè)的產(chǎn)學(xué)研協(xié)同攻關(guān),促進科技成果轉(zhuǎn)化,培養(yǎng)一批高水平、復(fù)合型創(chuàng)新人才,有效推動基因檢測與基因治療、創(chuàng)新藥物研制、遺傳藥理研究等技術(shù)的發(fā)展。二是堅持出生缺陷三級綜合防治策略，不斷健全以基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)為基礎(chǔ)，婦幼保健機構(gòu)及婦女兒童?？漆t(yī)院為骨干，大中型綜合醫(yī)院和相關(guān)科研院所為支撐的遺傳病等出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，不斷完善涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的防治體系。
（三）關(guān)于建立基因數(shù)據(jù)庫并推進相關(guān)防控規(guī)范指南制定。一是國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合科技部等五部門聯(lián)合公布我國《第一批罕見病目錄》，印發(fā)《罕見病診療指南》，開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見病相關(guān)遺傳病規(guī)范化診療能力。二是指導(dǎo)各地規(guī)范開展婚前保健、孕前保健及產(chǎn)前診斷技術(shù)，印發(fā)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范、地中海貧血防控試點項目技術(shù)服務(wù)規(guī)范等一系列規(guī)范指南，指導(dǎo)各地為對曾經(jīng)生育遺傳病出生缺陷患兒的高風(fēng)險家庭，給予針對性咨詢指導(dǎo)，落實孕前和孕產(chǎn)期干預(yù)措施，有效降低了出生缺陷發(fā)生風(fēng)險，為指導(dǎo)各地規(guī)范開展服務(wù)，不斷提高服務(wù)質(zhì)量起到積極推動作用。
（四）加強遺傳咨詢?nèi)瞬抨犖榕囵B(yǎng)。一是優(yōu)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域相關(guān)專業(yè)設(shè)置。在普通高校及職業(yè)院校設(shè)置臨床醫(yī)學(xué)、中醫(yī)學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)等學(xué)科專業(yè),高度重視相關(guān)專業(yè)遺傳相關(guān)知識能力的培養(yǎng)。二是加強與出生缺陷防治有關(guān)的醫(yī)學(xué)遺傳咨詢醫(yī)師的知識與技能培訓(xùn)。國家衛(wèi)生健康委、教育部等7部委聯(lián)合印發(fā)《關(guān)于建立住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)制度的指導(dǎo)意見》，將醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師納入住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)。實施全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目，重點開展包括遺傳咨詢在內(nèi)的出生缺陷防治緊缺人才培訓(xùn)，已培訓(xùn)近2萬人。三是2021年2月，人力資源社會保障部會同市場監(jiān)管總局、國家統(tǒng)計局發(fā)布包括“出生缺陷防控咨詢師”在內(nèi)的16個新職業(yè)信息，進一步加強遺傳咨詢師隊伍建設(shè)。
三、 下一步工作考慮
一是加強生育全程醫(yī)療保健服務(wù)，完善包括遺傳病在內(nèi)的出生缺陷預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)及醫(yī)療保障等服務(wù)鏈條。二是加強醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)人才培養(yǎng),為遺傳性疾病精準(zhǔn)防控提供有力的人才支撐。三是面向遺傳性疾病防治需求,結(jié)合前沿技術(shù)交叉融合,進一步集聚創(chuàng)新資源,深化產(chǎn)學(xué)研協(xié)同攻關(guān),為提高遺傳性疾病防治水平提供堅實技術(shù)保障。
感謝你們對衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2022年7月19日
