發(fā)文機(jī)關(guān)國家衛(wèi)生健康委員會(huì)
發(fā)文日期2021年08月23日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2021年08月23日
效力級(jí)別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷預(yù)防的提案》收悉，經(jīng)商民政部、財(cái)政部，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況
黨中央、國務(wù)院高度重視防治出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)工作，將其作為我國經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展重點(diǎn)任務(wù)，納入健康中國、積極應(yīng)對(duì)人口老齡化等國家戰(zhàn)略。衛(wèi)生健康、民政、財(cái)政等部門認(rèn)真貫徹黨中央、國務(wù)院決策部署，堅(jiān)持綜合防治策略，協(xié)力推進(jìn)出生缺陷三級(jí)防治措施落實(shí)。一是2018年印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》，明確近五年出生缺陷防治工作的目標(biāo)、任務(wù)和措施，指導(dǎo)各地構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系。二是統(tǒng)籌推進(jìn)出生缺陷防治健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷等一級(jí)預(yù)防服務(wù)，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。全國婚前醫(yī)學(xué)檢查率達(dá)到68.4%，孕前優(yōu)生健康檢查率達(dá)到96.4%，累計(jì)為超過1億農(nóng)村生育婦女免費(fèi)補(bǔ)服葉酸。三是做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等二級(jí)預(yù)防服務(wù)，減少致死和嚴(yán)重致殘缺陷兒出生。2020年印發(fā)《產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)基本標(biāo)準(zhǔn)》，在31個(gè)省（區(qū)、市）深入實(shí)施出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，指導(dǎo)各地健全產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)體系，規(guī)范開展相關(guān)技術(shù)應(yīng)用，全國唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查率達(dá)81.1%。中央財(cái)政支持在廣東、廣西、海南等南方10個(gè)地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）高發(fā)省份實(shí)施地貧防控項(xiàng)目，減少重型地貧患兒出生。四是加強(qiáng)新生兒疾病篩查和醫(yī)療保障，預(yù)防和減少兒童先天殘疾。全國新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到98.6%，聽力障礙篩查率達(dá)到86.5%。經(jīng)過不懈努力，我國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率顯著降低，唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、總唇裂、先天性腦積水、肢體短縮等重大出生缺陷發(fā)生率呈下降趨勢(shì)，出生缺陷防治工作取得明顯進(jìn)展和成效。
二、關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于一級(jí)預(yù)防應(yīng)重點(diǎn)解決好婚檢問題。婚檢是對(duì)準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方可能患影響婚育和生殖健康的疾病進(jìn)行的醫(yī)學(xué)檢查。根據(jù)2002年印發(fā)的《婚前保健工作規(guī)范（修訂）》，婚檢項(xiàng)目包括詢問病史、體格檢查、常規(guī)輔助檢查和其他特殊檢查，重點(diǎn)針對(duì)嚴(yán)重遺傳性疾病、指定傳染病、有關(guān)精神病及其他與婚育有關(guān)的重要臟器和生殖系統(tǒng)等疾病進(jìn)行檢查。為提高婚檢質(zhì)量，近年來我委指導(dǎo)各地結(jié)合實(shí)際不斷擴(kuò)充完善服務(wù)項(xiàng)目，一些地方將地貧篩查、艾滋病檢測(cè)等納入服務(wù)內(nèi)容。目前，我委正在組織開展《婚前保健工作規(guī)范（修訂）》修訂研究，進(jìn)一步完善婚檢服務(wù)內(nèi)容。
（二）關(guān)于整合婚孕檢服務(wù)資源，推進(jìn)婚前醫(yī)學(xué)檢查場(chǎng)所與婚姻登記場(chǎng)所就近設(shè)置，推廣婚姻登記、婚前醫(yī)學(xué)檢查“一站式”服務(wù)。2020年，我委聯(lián)合民政部等5部門印發(fā)《關(guān)于加強(qiáng)婚前保健工作的通知》。同年，我委印發(fā)《關(guān)于統(tǒng)籌推進(jìn)婚前孕前保健工作的通知》，指導(dǎo)各地統(tǒng)籌推進(jìn)婚前醫(yī)學(xué)檢查等婚前孕前保健工作，明確要求婚檢機(jī)構(gòu)科學(xué)優(yōu)化婚檢場(chǎng)所布局及服務(wù)流程，因地制宜推進(jìn)婚檢場(chǎng)所與婚姻登記場(chǎng)所就近就便設(shè)置，積極推廣婚姻登記、婚檢、婚姻家庭輔導(dǎo)和優(yōu)生咨詢指導(dǎo)“一站式”服務(wù)，為群眾接受服務(wù)提供便利。目前，全國提供婚姻登記、婚檢等“一站式”服務(wù)的婚檢機(jī)構(gòu)達(dá)1865家，占比達(dá)55%。
（三）關(guān)于二級(jí)預(yù)防應(yīng)重點(diǎn)解決好血清學(xué)產(chǎn)前篩查覆蓋率問題。近年來，我委指導(dǎo)各地通過政府購買服務(wù)、實(shí)施重大專項(xiàng)、納入醫(yī)保報(bào)銷等方式，推進(jìn)免費(fèi)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，已有山東、河南、湖南、陜西等19個(gè)省份在全省范圍推行免費(fèi)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷政策，全國唐氏綜合征產(chǎn)前血清學(xué)篩查率明顯提升。“十四五”期間，我委和財(cái)政部將研究在部分地區(qū)開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷補(bǔ)助試點(diǎn)工作。
（四）關(guān)于三級(jí)預(yù)防應(yīng)重點(diǎn)解決好篩查項(xiàng)目過少問題。2009年發(fā)布的《新生兒疾病篩查管理辦法》規(guī)定，全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。我委鼓勵(lì)各省（區(qū)、市）根據(jù)本地遺傳代謝病發(fā)病趨勢(shì)，在條件成熟的情況下，適當(dāng)擴(kuò)大篩查病種。近年來，多數(shù)省份在做好先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥篩查的基礎(chǔ)上，結(jié)合實(shí)際逐步擴(kuò)大篩查病種。黑龍江、上海、浙江、福建、山東、寧夏等省（區(qū)、市）將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥納入篩查病種。
三、下一步工作目標(biāo)和計(jì)劃
我委和民政部、財(cái)政部將結(jié)合貫徹《中共中央國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長(zhǎng)期均衡發(fā)展的決定》，共同研究推進(jìn)落實(shí)出生缺陷三級(jí)防治措施。深入實(shí)施孕前優(yōu)生檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、地貧防控、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查等基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，促進(jìn)服務(wù)更加公平可及。指導(dǎo)各地全面落實(shí)我委等5部門印發(fā)的《關(guān)于加強(qiáng)婚前保健工作的通知》，進(jìn)一步完善服務(wù)項(xiàng)目，優(yōu)化服務(wù)流程，提高服務(wù)質(zhì)量，統(tǒng)籌推進(jìn)婚前孕前保健工作。組織專家開展新生兒疾病篩查有關(guān)技術(shù)規(guī)范制修訂工作，研究擴(kuò)大全國新生兒疾病篩查病種，促進(jìn)早診早治，預(yù)防兒童殘疾。
感謝您對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2021年8月23日
