發(fā)文機(jī)關(guān)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)
發(fā)文日期2023年08月01日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2023年08月01日
效力級(jí)別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關(guān)于完善我國(guó)罕見病目錄的提案》收悉，根據(jù)我委工作職能，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況
近年來(lái)，為加強(qiáng)我國(guó)罕見病管理，提高罕見病診療能力,我委開展了一系列工作。一是聯(lián)合科技、工信、藥監(jiān)等五部門聯(lián)合發(fā)布了我國(guó)《第一批罕見病目錄》，為各部門制訂罕見病相關(guān)政策提供了重要依據(jù)。同時(shí)，印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序，明確了目錄更新原則和條件；二是制訂印發(fā)《罕見病診療指南》，對(duì)納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見病規(guī)范化診療能力；三是建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對(duì)罕見病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用；四是建立了我國(guó)罕見病病例信息登記制度，收集我國(guó)罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)；五是發(fā)布《中國(guó)罕見病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報(bào)告，總結(jié)了近年來(lái)我國(guó)罕見病防治保障現(xiàn)狀，為各行各業(yè)更好地推進(jìn)罕見病工作提供政策參考。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于盡快出臺(tái)第二批罕見病目錄的建議。2018年，我委會(huì)同有關(guān)部門公布了第一批罕見病目錄，同時(shí)制定印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序。明確了罕見病目錄分批遴選覆蓋病種，對(duì)目錄進(jìn)行動(dòng)態(tài)更新，更新時(shí)間原則上不短于2年。目前，我委正在有序推進(jìn)第二批罕見病目錄的制訂工作，待制訂完成后將盡快向社會(huì)公布。
（二）關(guān)于完善罕見病目錄動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制的建議。2018年我委印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序，進(jìn)一步對(duì)目錄動(dòng)態(tài)更新做出相應(yīng)規(guī)定。國(guó)家有關(guān)部門、省級(jí)衛(wèi)生健康行政部門、國(guó)家級(jí)行業(yè)學(xué)會(huì)或協(xié)會(huì)、民政部注冊(cè)登記的相關(guān)民間組織，可以提出增加目錄病種的申請(qǐng)。申請(qǐng)者及專家委員會(huì)中已涵蓋罕見病研究者群體。申報(bào)病種要求之一是對(duì)患者和家庭危害較大，申請(qǐng)材料中包括病種基本情況，是對(duì)我國(guó)罕見病患者病情資料的進(jìn)一步統(tǒng)計(jì)分析。此外，我委于2016年成立罕見病診療與保障專家委員會(huì)（以下簡(jiǎn)稱專家委員會(huì)），并于2020年完成換屆，在原有專家委員會(huì)基礎(chǔ)上更新了成員名單。專家委員會(huì)的工作職責(zé)包括研究提出符合我國(guó)國(guó)情的罕見病定義和病種范圍。罕見病目錄的動(dòng)態(tài)更新需分批遴選目錄覆蓋病種，專家委員會(huì)負(fù)責(zé)提供技術(shù)支持和政策建議，促進(jìn)罕見病目錄的制訂更加科學(xué)合理。
三、 下一步工作目標(biāo)和計(jì)劃
下一步，我委將繼續(xù)推進(jìn)罕見病相關(guān)工作，按照罕見病目錄制定工作程序，盡快印發(fā)第二批罕見病目錄，不斷完善罕見病防治相關(guān)管理政策。
感謝您對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國(guó)家衛(wèi)生健康委
2023年8月1日
