發(fā)文機(jī)關(guān)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)
發(fā)文日期2023年08月01日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2023年08月01日
效力級(jí)別部門(mén)規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關(guān)于盡快明確并落實(shí)中國(guó)罕見(jiàn)病定義和修改目錄的提案》收悉，經(jīng)商科技部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家中醫(yī)藥局、國(guó)家藥監(jiān)局，現(xiàn)答復(fù)如下：
近年來(lái)，為加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療能力,我委開(kāi)展了一系列工作。一是聯(lián)合科技、工信、藥監(jiān)等五部門(mén)聯(lián)合發(fā)布了我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》，為各部門(mén)制訂罕見(jiàn)病相關(guān)政策提供了重要依據(jù)。同時(shí)，印發(fā)了罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序，明確了目錄更新原則和條件；二是制訂印發(fā)《罕見(jiàn)病診療指南》，對(duì)納入罕見(jiàn)病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見(jiàn)病規(guī)范化診療能力；三是建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用；四是建立了我國(guó)罕見(jiàn)病病例信息登記制度，收集我國(guó)罕見(jiàn)病的診療、分布等信息，為制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)；五是發(fā)布《中國(guó)罕見(jiàn)病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報(bào)告，總結(jié)了近年來(lái)我國(guó)罕見(jiàn)病防治保障現(xiàn)狀，為各行各業(yè)更好地推進(jìn)罕見(jiàn)病工作提供政策參考。
關(guān)于您提出的盡快明確并使用罕見(jiàn)病定義，重新調(diào)整罕見(jiàn)病目錄，以及簡(jiǎn)化我國(guó)罕見(jiàn)病定義概念的建議。罕見(jiàn)病是發(fā)病率極低的一大類(lèi)疾病的統(tǒng)稱(chēng)，據(jù)報(bào)道，全球已發(fā)現(xiàn)7000多種罕見(jiàn)病。世界各國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的判定標(biāo)準(zhǔn)各不相同，但都與本國(guó)社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展相適應(yīng)。我國(guó)罕見(jiàn)病工作起步較晚，罕見(jiàn)病流行病學(xué)數(shù)據(jù)相對(duì)缺乏，因此，對(duì)罕見(jiàn)病以目錄清單的形式管理比較符合我國(guó)國(guó)情。2018年，我委會(huì)同有關(guān)部門(mén)公布了第一批罕見(jiàn)病目錄，同時(shí)制定印發(fā)了罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序。明確了罕見(jiàn)病目錄分批遴選覆蓋病種，對(duì)目錄進(jìn)行動(dòng)態(tài)更新，更新時(shí)間原則上不短于2年。國(guó)家有關(guān)部門(mén)、省級(jí)衛(wèi)生健康行政部門(mén)、國(guó)家級(jí)行業(yè)學(xué)會(huì)或協(xié)會(huì)、民政部注冊(cè)登記的相關(guān)民間組織，可以提出增加目錄病種的申請(qǐng)。此外，我委于2016年成立罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)（以下簡(jiǎn)稱(chēng)專(zhuān)家委員會(huì)），并于2020年完成換屆，在原有專(zhuān)家委員會(huì)基礎(chǔ)上更新了成員名單。專(zhuān)家委員會(huì)的工作職責(zé)包括研究提出符合我國(guó)國(guó)情的罕見(jiàn)病定義和病種范圍。罕見(jiàn)病目錄的動(dòng)態(tài)更新需分批遴選目錄覆蓋病種，專(zhuān)家委員會(huì)負(fù)責(zé)提供技術(shù)支持和政策建議，促進(jìn)罕見(jiàn)病目錄的制訂更加科學(xué)合理。目前，我委正在有序推進(jìn)第二批罕見(jiàn)病目錄的制訂工作，待制訂完成后將盡快向社會(huì)公布。
下一步，我委將繼續(xù)推進(jìn)罕見(jiàn)病相關(guān)工作，研究制訂罕見(jiàn)病標(biāo)準(zhǔn)，并按照罕見(jiàn)病目錄制定工作程序，更新第二批罕見(jiàn)病目錄。我委將積極配合有關(guān)部門(mén)，進(jìn)一步完善罕見(jiàn)病防治與保障等相關(guān)管理政策。
感謝您對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國(guó)家衛(wèi)生健康委
2023年8月1日
