發(fā)文機(jī)關(guān)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)
發(fā)文日期2020年09月18日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2020年09月18日
效力級(jí)別部門(mén)規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關(guān)于建立我國(guó)罕見(jiàn)病“脊髓性肌萎縮癥”防治安全屏障的提案》收悉，經(jīng)商國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家醫(yī)保局，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況
隨著我國(guó)經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展和人民生活水平提高，特別是黨中央、國(guó)務(wù)院對(duì)保障和改善民生的高度重視，脊髓性肌萎縮癥（SMA）等罕見(jiàn)病越來(lái)越受到社會(huì)各界的關(guān)注。我委高度重視罕見(jiàn)病管理，會(huì)同相關(guān)部門(mén)開(kāi)展了有關(guān)工作，不斷完善政策，保障罕見(jiàn)病患者權(quán)益。
（一）公布我國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄。2018年5月，我委、科技部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥監(jiān)局和國(guó)家中醫(yī)藥局5部門(mén)聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見(jiàn)病目錄》，收錄了脊髓性肌萎縮癥等121種罕見(jiàn)病，明確我國(guó)罕見(jiàn)病病種范圍，為各部門(mén)開(kāi)展罕見(jiàn)病管理相關(guān)工作提供了有益參考。
（二）發(fā)布罕見(jiàn)病診療指南。2019年2月，我委印發(fā)《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》，對(duì)121種罕見(jiàn)病的診療方法進(jìn)行了詳細(xì)介紹，指導(dǎo)醫(yī)務(wù)人員提高罕見(jiàn)病診療能力。依托行業(yè)組織和機(jī)構(gòu)，在線(xiàn)上線(xiàn)下組織開(kāi)展了多次罕見(jiàn)病診療培訓(xùn)，提高醫(yī)務(wù)人員診治罕見(jiàn)病的規(guī)范化水平。
（三）建立我國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。我委于2019年2月印發(fā)《關(guān)于建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，建立了全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。協(xié)作網(wǎng)將建立暢通完善的協(xié)作機(jī)制，對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，以充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用，逐步實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。
（四）建立罕見(jiàn)病患者登記制度。我委于2019年10月印發(fā)《關(guān)于開(kāi)展罕見(jiàn)病病歷診療信息登記工作的通知》，建立了我國(guó)罕見(jiàn)病病歷診療信息登記制度。通過(guò)收集我國(guó)罕見(jiàn)病患者的診療信息，進(jìn)而了解我國(guó)罕見(jiàn)病流行病學(xué)、臨床診療和醫(yī)療保障現(xiàn)狀，為制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高患者醫(yī)療保障水平、提高藥物可及性提供科學(xué)依據(jù)。
（五）加強(qiáng)醫(yī)學(xué)知識(shí)科普宣傳。根據(jù)《健康中國(guó)行動(dòng)（2019-2030）》和《全民健康素養(yǎng)促進(jìn)行動(dòng)計(jì)劃（2014-2020）》等要求，我委持續(xù)實(shí)施全民健康素養(yǎng)促進(jìn)行動(dòng)，大力開(kāi)展國(guó)家基本公共衛(wèi)生服務(wù)健康教育項(xiàng)目，倡導(dǎo)科學(xué)的健康理念，普及健康生活方式，提高居民科學(xué)就醫(yī)方面的健康素養(yǎng)。
（六）對(duì)罕見(jiàn)病治療藥品實(shí)施優(yōu)先審評(píng)審批。國(guó)家藥監(jiān)局將具有明顯臨床價(jià)值的防治罕見(jiàn)病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評(píng)審批程序，按照《關(guān)于臨床急需境外新藥審評(píng)審批相關(guān)事宜的公告》相關(guān)工作程序，會(huì)同我委組織專(zhuān)家對(duì)臨床急需境外新藥品種進(jìn)行遴選，經(jīng)公示后，已先后發(fā)布兩批臨床急需境外新藥品種名單，其中包括治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液等37個(gè)罕見(jiàn)病治療藥品。另外，配合財(cái)政部對(duì)罕見(jiàn)病治療藥品實(shí)施稅收優(yōu)惠。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
您提出的關(guān)于加強(qiáng)疾病科普宣傳的建議，能夠進(jìn)一步加強(qiáng)社會(huì)對(duì)脊髓性肌萎縮癥等罕見(jiàn)病患者群體的關(guān)注，完善我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的管理。您的建議在我委開(kāi)展的多項(xiàng)工作中已有體現(xiàn)，我委將嚴(yán)格落實(shí)各項(xiàng)政策，針對(duì)脊髓性肌萎縮癥做好社會(huì)科普，并做好患者登記工作。對(duì)于產(chǎn)前篩查，目前尚未將罕見(jiàn)病納入常規(guī)篩查范圍。有部分省市將個(gè)別罕見(jiàn)病病種納入省內(nèi)重點(diǎn)民生項(xiàng)目，對(duì)有風(fēng)險(xiǎn)的高危人群進(jìn)行罕見(jiàn)病基因產(chǎn)前檢查補(bǔ)助。下一步，我們將加強(qiáng)相關(guān)研究，總結(jié)地方經(jīng)驗(yàn)，規(guī)范相關(guān)技術(shù)流程，探索開(kāi)展罕見(jiàn)病高危家庭的基因篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)防、早干預(yù)。
您提出的關(guān)于建立保障體系的建議，能進(jìn)一步提高罕見(jiàn)病患者藥物可及性，減輕罕見(jiàn)病患者用藥負(fù)擔(dān)。醫(yī)保部門(mén)一直高度重視罕見(jiàn)病類(lèi)疾病用藥的醫(yī)療保障工作。在用藥保障方面，不斷擴(kuò)大醫(yī)保用藥范圍，提升保障水平。2019年，國(guó)家醫(yī)保局組織開(kāi)展了史上規(guī)模最大的醫(yī)保目錄調(diào)整，共收載藥品2709種。本次調(diào)整，將癌癥及罕見(jiàn)病等重大疾病治療用藥列為重點(diǎn)范圍。目錄中包括了原醫(yī)保目錄中收載的血友病、特發(fā)性肺纖維化、肌萎縮側(cè)索硬化癥等罕見(jiàn)病用藥，還新增了原發(fā)性肉堿缺乏癥、早發(fā)性帕金森、C 型尼曼匹克病等罕見(jiàn)病的治療用藥。然而，從現(xiàn)階段醫(yī)保制度整體發(fā)展?fàn)顩r、群眾疾病治療需求以及醫(yī)療保險(xiǎn)基金籌資水平和抗風(fēng)險(xiǎn)能力來(lái)看，當(dāng)前基本醫(yī)療保險(xiǎn)制度主要還是立足于為群眾提供基本疾病治療保障，著力滿(mǎn)足群眾基本醫(yī)療需求?；诨踞t(yī)保的功能定位，同時(shí)限于我國(guó)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平和醫(yī)?；I資能力，部分治療如SMA等價(jià)格非常昂貴的罕見(jiàn)病治療藥物，當(dāng)前還未能納入醫(yī)保用藥范圍。
三、 下一步工作目標(biāo)和規(guī)劃
下一步，我委將會(huì)同相關(guān)部委將做好以下工作：一是進(jìn)一步組織相關(guān)行業(yè)學(xué)協(xié)會(huì)開(kāi)展罕見(jiàn)病診療培訓(xùn)，提升各地醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見(jiàn)病的診療水平；二是做好罕見(jiàn)病診療信息登記管理工作，落實(shí)“發(fā)現(xiàn)一例，登記一例”，為各地的罕見(jiàn)病保障政策提供支持；三是配合藥監(jiān)、醫(yī)保等部門(mén)建立健全罕見(jiàn)病綜合保障機(jī)制，做好罕見(jiàn)病患者的藥品供應(yīng)以及治療保障工作，使得罕見(jiàn)病患者有藥可醫(yī)，有藥可用；四是醫(yī)保部門(mén)將按照中共中央、國(guó)務(wù)院《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見(jiàn)》（中發(fā)〔2020〕5號(hào)）要求，抓緊印發(fā)《基本醫(yī)療保險(xiǎn)用藥管理暫行辦法》，完善醫(yī)保藥品目錄動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制，將符合條件的罕見(jiàn)病藥品及時(shí)納入目錄范圍。
感謝您對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國(guó)家衛(wèi)生健康委
2020年9月18日
