發(fā)文機關(guān)國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2020年09月30日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2020年09月30日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員您好：
你們提出的《關(guān)于構(gòu)建可持續(xù)的罕見病治療服務(wù)體系的提案》《關(guān)于“關(guān)注罕見病，推動其研究和救助體系”的提案》收悉，經(jīng)商民政部、財政部、國家醫(yī)保局，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進展情況
隨著我國經(jīng)濟社會發(fā)展和人民生活水平提高，特別是黨中央、國務(wù)院對保障和改善民生的高度重視，罕見病越來越受到社會各界的關(guān)注。我委高度重視罕見病管理，會同相關(guān)部門開展了有關(guān)工作，不斷完善政策，保障罕見病患者權(quán)益。
（一）公布我國第一批罕見病目錄。2018年5月，我委、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥監(jiān)局和國家中醫(yī)藥局5部門聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見病目錄》，收錄了121種罕見病，明確我國罕見病病種范圍，為各部門開展罕見病管理相關(guān)工作提供了有益參考。同時，我委印發(fā)《關(guān)于印發(fā)罕見病目錄制訂工作程序的通知》，明確了罕見病目錄更新的工作程序，保證罕見病目錄根據(jù)我國罕見病管理國情進行動態(tài)調(diào)整更新。
（二）發(fā)布罕見病診療指南。2019年2月，我委印發(fā)《罕見病診療指南（2019年版）》，對121種罕見病的診療方法進行了詳細介紹，為醫(yī)務(wù)人員提高罕見病診療能力提供了有益參考。我委依托行業(yè)組織和機構(gòu)在線上線下組織開展了多次罕見病診療培訓(xùn)，提高醫(yī)務(wù)人員診治罕見病的規(guī)范化水平，減少罕見病的誤診、錯診、漏診情況。
（三）建立我國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。我委于2019年2月印發(fā)了《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，建立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。協(xié)作網(wǎng)將建立暢通完善的協(xié)作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，以充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標。
（四）建立罕見病患者登記制度。我委2019年10月印發(fā)了《關(guān)于開展罕見病病歷診療信息登記工作的通知》，建立了我國罕見病病歷診療信息登記制度。通過收集我國罕見病患者的診療信息，了解我國罕見病流行病學(xué)、臨床診療和醫(yī)療保障現(xiàn)狀，為制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高患者醫(yī)療保障水平、提高藥物可及性提供科學(xué)依據(jù)。
（五）加強醫(yī)學(xué)知識科普宣傳。根據(jù)《健康中國行動（2019-2030）》和《全民健康素養(yǎng)促進行動計劃（2014-2020）》等要求，我委持續(xù)實施全民健康素養(yǎng)促進行動，大力開展國家基本公共衛(wèi)生服務(wù)健康教育項目，倡導(dǎo)科學(xué)的健康理念，普及健康生活方式，提高居民科學(xué)就醫(yī)方面的健康素養(yǎng)。
（六）對罕見病治療藥品實施優(yōu)先審評審批。國家藥監(jiān)局將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入到優(yōu)先審評審批程序，按照《關(guān)于臨床急需境外新藥審評審批相關(guān)事宜的公告》相關(guān)工作程序，會同我委組織專家對臨床急需境外新藥品種進行遴選，經(jīng)公示后，已先后發(fā)布兩批臨床急需境外新藥品種名單，其中包括治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液等37個罕見病治療藥品。另外，配合財政部對罕見病治療藥品實施稅收優(yōu)惠。
（七）積極開展罕見病患者救助幫扶工作。民政部高度重視罕見病患者等特殊困難群體的救助幫扶，指導(dǎo)各級民政部門及時將符合條件的罕見病患者納入救助范圍，積極引導(dǎo)社會力量參與罕見病患者救治。一是將貧困罕見病患者家庭或個人及時納入最低生活保障和特困人員救助供養(yǎng)范圍，指導(dǎo)各地優(yōu)化簡化社會救助申請審核審批程序，實現(xiàn)應(yīng)保盡保。各地還通過分類施保等措施，進一步提高罕見病患者救助水平。截至2019年底，包括罕見病患者在內(nèi)，全國共有低保對象4316.6萬人、特困人員468.7萬人。二是加大臨時救助力度。指導(dǎo)各地認真貫徹落實民政部、財政部《關(guān)于進一步加強和改進臨時救助工作的意見》（民發(fā)〔2018〕23 號），進一步明確臨時救助對象范圍和類別、合理制定救助標準、拓展完善救助方式，不斷提高臨時救助對罕見病患者的制度可及性和救助的時效性。2019年全國共向包括罕見病患者在內(nèi)的人員實施臨時救助917.7萬人次。三是引導(dǎo)慈善力量參與罕見病患者救治幫扶。開展了一批特色鮮明、具有廣泛社會影響力的品牌項目，在為罕見病患者群體尋求幫助、提供救治等方面作出了積極貢獻。
（八）加大罕見病醫(yī)療保障力度。醫(yī)保部門一直高度罕見病類疾病用藥的醫(yī)療保障工作。在用藥保障方面，不斷擴大醫(yī)保用藥范圍，提升保障水平。2019年，國家醫(yī)保局組織開展了史上規(guī)模最大的醫(yī)保目錄調(diào)整，共收載藥品2709種。本次調(diào)整，將癌癥及罕見病等重大疾病治療用藥、慢性病用藥、兒童用藥、急救搶救用藥等列為重點范圍。目錄中包括了原醫(yī)保目錄中收載的血友病、特發(fā)性肺纖維化、肌萎縮側(cè)索硬化癥等罕見病用藥，還新增了原發(fā)性肉堿缺乏癥、早發(fā)性帕金森、C型尼曼匹克病等罕見病的治療用藥。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
你們提出的“大力推進罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)體系建設(shè)，全面加強對罕見病預(yù)防、診療的科普宣傳，貫徹落實精準扶貧的大政方針,全面推進罕見病患者家庭精準扶貧，有效降低因病致貧、因病返貧情況，建立罕見病醫(yī)療保障專項基金，提高患者及患者組織在各項罕見病事務(wù)中的參與度”等建議，能夠進一步提高我國罕見病診療及保障能力，減輕罕見病患者用藥負擔，完善我國對罕見病的管理。您的部分建議，如推進協(xié)作網(wǎng)體系建設(shè)、加強預(yù)防診療宣傳、加大罕見病患者家庭幫扶力度等在各部委開展的工作中已有體現(xiàn)，我們將進一步落實各項政策，做好罕見病診療保障工作。
對于孕期產(chǎn)前篩查，目前尚未將罕見病納入常規(guī)篩查范圍。有部分省市將個別罕見病病種納入省內(nèi)重點民生項目，對有風險的高危人群進行罕見病基因產(chǎn)前檢測補助。下一步，我們將加強相關(guān)研究，總結(jié)地方經(jīng)驗，規(guī)范相關(guān)技術(shù)流程，探索開展罕見病高危家庭的基因篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)防、早干預(yù)。
三、 下一步工作目標和計劃
下一步，我委將會同有關(guān)部門做好以下工作：一是進一步組織相關(guān)行業(yè)學(xué)協(xié)會開展罕見病診療培訓(xùn)，提升各地醫(yī)療機構(gòu)對罕見病的診療水平；二是做好罕見病診療信息登記管理工作，落實“發(fā)現(xiàn)一例，登記一例”，為各地的罕見病保障政策提供數(shù)支持；三是配合藥監(jiān)、醫(yī)保等部門建立健全罕見病綜合保障機制，做好罕見病患者的藥品供應(yīng)以及治療保障工作，使得罕見病患者有藥可醫(yī)，有藥可用；四是積極配合財政部、國家醫(yī)保局等有關(guān)部門，認真貫徹落實中共中央、國務(wù)院《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》，按照“健全重大疾病醫(yī)療保險和救助制度，統(tǒng)籌規(guī)劃各類醫(yī)療保障高質(zhì)量發(fā)展，根據(jù)經(jīng)濟發(fā)展水平和基金承受能力穩(wěn)定提高醫(yī)療保障水平”的要求，穩(wěn)步提高現(xiàn)有基本醫(yī)療保障水平，完善基本醫(yī)保藥品目錄動態(tài)調(diào)整機制，促進建立多層次醫(yī)療保障體系，加快發(fā)展商業(yè)健康保險，鼓勵社會慈善捐贈，加強各項保障制度間的銜接，發(fā)揮保障合力，切實減輕罕見病患者用藥負擔。
感謝你們對衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2020年9月30日
