發(fā)文機(jī)關(guān)國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2024年07月17日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2024年07月17日
效力級別部門規(guī)范性文件
代表您好：
您提出的《關(guān)于進(jìn)一步完善DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥治療體系的建議》收悉，經(jīng)商國家醫(yī)保局，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況
近年來，為加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療能力，我委開展了一系列工作。一是先后會同有關(guān)部門印發(fā)兩批罕見病目錄，將207種疾病納入目錄范圍，為各部門制訂罕見病相關(guān)政策提供重要依據(jù)。二是建立全國罕見病協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用。三是建立罕見病病例信息登記制度，收集我國罕見病的診療、分布等信息，為制定人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系，提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于加強(qiáng)宣傳、早診早治。目前，我國出生缺陷防治工作已取得積極進(jìn)展。全國婚檢率、孕前檢查率、產(chǎn)前篩查率分別達(dá)到74.8%、91.8%和88.7%，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率達(dá)到98%以上。與5年前相比，出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。關(guān)于孕前、產(chǎn)前相關(guān)疾病篩查，按照已有規(guī)范和指南，目前各地主要開展常見染色體病、開放性神經(jīng)管畸形、超聲下常見嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。我委積極指導(dǎo)各地在婚前保健、孕前保健和孕產(chǎn)期保健中，針對有遺傳家族史、曾生育遺傳病患兒等高風(fēng)險(xiǎn)人群加強(qiáng)健康教育、咨詢指導(dǎo)和跟蹤隨訪，引導(dǎo)孕期及時(shí)接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，有效避免攜帶杜氏肌營養(yǎng)不良癥致病基因患兒的出生。同時(shí)，我委持續(xù)強(qiáng)化宣傳引導(dǎo)，推動提升社會對罕見病的認(rèn)識和了解。圍繞國際罕見病日、預(yù)防出生缺陷日等重要時(shí)間節(jié)點(diǎn)，開展主題宣傳活動，普及出生缺陷防治科學(xué)知識。組織制定《罕見病診療指南》，依托行業(yè)組織和全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室，開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見病規(guī)范化診療能力。
（二）關(guān)于健全診療體系。為加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益，我委于2019年建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。通過在全國范圍內(nèi)遴選一定數(shù)量的醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立暢通完善的協(xié)作機(jī)制，對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診。充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力，逐步實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。依托協(xié)作網(wǎng)常態(tài)化開展罕見病診療培訓(xùn)，重點(diǎn)提高臨床醫(yī)生識別、診斷、治療罕見病的能力水平。2024年，我委對全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院進(jìn)行了調(diào)整，目前已有419家醫(yī)院納入?yún)f(xié)作網(wǎng)范圍，遠(yuǎn)程會診和上下轉(zhuǎn)診機(jī)制日益健全，罕見病的規(guī)范化診治水平得到明顯提升。
（三）關(guān)于將DMD納入特?。。╅T診目錄和醫(yī)保目錄。國家醫(yī)保局始終高度重視罕見病患者的用藥保障工作。一是優(yōu)化準(zhǔn)入程序，及時(shí)將符合條件的罕見病用藥納入醫(yī)保目錄。以2023年目錄調(diào)整為例，對罕見病用藥的申報(bào)條件沒有設(shè)置“2017年1月1日后批準(zhǔn)上市”的時(shí)間限制，拓寬了罕見病用藥的準(zhǔn)入范圍，當(dāng)年15種目錄外罕見病用藥談判／競價(jià)成功，覆蓋16個(gè)罕見病病種，填補(bǔ)了10個(gè)病種的用藥保障空白。二是開展醫(yī)保目錄準(zhǔn)入談判，降低患者負(fù)擔(dān)。自2018年以來，已累計(jì)共有42個(gè)罕見病治療用藥通過談判、競價(jià)或直接調(diào)入的方式新增進(jìn)入國家醫(yī)保藥品目錄。針對第一批、第二批罕見病目錄，現(xiàn)行版國家醫(yī)保藥品目錄已有89種罕見病治療用藥，涉及56個(gè)病種。三是著力提升罕見病用藥供應(yīng)保障水平。通過定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和定點(diǎn)零售藥店兩個(gè)渠道，滿足談判藥品供應(yīng)保障、臨床使用等方面的合理需求?；踞t(yī)保在政策上不排斥包括罕見病在內(nèi)的任何疾病，依法參加基本醫(yī)療保險(xiǎn)并按規(guī)定繳費(fèi)的人員，無論患何種疾病，其就醫(yī)發(fā)生的費(fèi)用，符合規(guī)定的均可由基本醫(yī)療保險(xiǎn)支付?；踞t(yī)保制度建設(shè)完善過程中，在做好住院待遇保障的同時(shí)，國家指導(dǎo)各地根據(jù)基本醫(yī)保基金支付情況，把一些病期長、醫(yī)療費(fèi)用高、主要在門診中治療的特殊疾病的門診醫(yī)療費(fèi)用納入基金支付范圍?；踞t(yī)保實(shí)施屬地管理，籌資及待遇水平與當(dāng)?shù)亟?jīng)濟(jì)發(fā)展和醫(yī)療消費(fèi)水平相適應(yīng)，納入統(tǒng)籌基金支付的門診特殊病范圍及相應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)由各統(tǒng)籌地區(qū)依據(jù)當(dāng)?shù)鼗鹬Ц赌芰?，?jīng)濟(jì)發(fā)展水平和醫(yī)療消費(fèi)水平確定。據(jù)了解，個(gè)別統(tǒng)籌地區(qū)已經(jīng)把部分罕見病病種納入門診保障范圍。
三、 下一步工作目標(biāo)和計(jì)劃
我委將繼續(xù)推動提升罕見病防治水平。一方面，加強(qiáng)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的管理，形成定位清晰、功能明確的診療網(wǎng)絡(luò)布局。另一方面，積極配合有關(guān)部門，完善罕見病防治與保障等相關(guān)管理政策。
感謝您對衛(wèi)生健康事業(yè)的關(guān)心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2024年7月17日
