發(fā)文機(jī)關(guān)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)
發(fā)文日期2021年08月31日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2021年08月31日
效力級(jí)別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關(guān)于加大支持自主創(chuàng)新，促進(jìn)罕見病用藥發(fā)展的提案》收悉，經(jīng)商科技部、財(cái)政部、國(guó)家藥監(jiān)局，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況
近年來(lái)，國(guó)家高度重視罕見病防治與保障工作，積極做好罕見病防治管理，出臺(tái)多項(xiàng)政策推動(dòng)罕見病藥物開發(fā)及上市，提高罕見病患者診療和保障水平。
（一）關(guān)于罕見病診療管理。一是聯(lián)合科技部、工業(yè)和信息化部等5部門發(fā)布我國(guó)《第一批罕見病目錄》，為各部門制定罕見病相關(guān)政策提供重要依據(jù)。同時(shí)，印發(fā)罕見病目錄制訂工作程序，明確目錄更新原則和條件；二是制定《罕見病診療指南》，對(duì)納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見病規(guī)范化診療能力；三是建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對(duì)罕見病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用；四是建立我國(guó)罕見病病例信息登記制度，收集我國(guó)罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)；五是發(fā)布《中國(guó)罕見病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報(bào)告，總結(jié)近年來(lái)我國(guó)罕見病防治保障現(xiàn)狀，為各行業(yè)更好的推進(jìn)罕見病工作提供政策參考。
（二）關(guān)于罕見病藥物開發(fā)及上市。一是國(guó)家財(cái)稅政策支持罕見病藥品開發(fā)。2019年2月，財(cái)政部、海關(guān)總署、國(guó)家稅務(wù)總局和國(guó)家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于罕見病藥品增值稅政策的通知》，對(duì)罕見病藥品實(shí)施稅收優(yōu)惠，對(duì)首批21個(gè)品種的罕見病藥品按照簡(jiǎn)易辦法依照3％征收率計(jì)算繳納增值稅，鼓勵(lì)罕見病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展，降低患者用藥成本。2020年9月，國(guó)家藥監(jiān)局等部門對(duì)罕見病藥品清單進(jìn)行動(dòng)態(tài)調(diào)整，將14個(gè)最新批準(zhǔn)注冊(cè)的罕見病治療藥品納入到第二批清單中，以享受相關(guān)增值稅政策。2020年12月，財(cái)政部印發(fā)通知，2021年1月1日起我國(guó)調(diào)整部分商品進(jìn)口關(guān)稅，其中，對(duì)4種罕見病藥品原料實(shí)行零關(guān)稅。國(guó)家通過多項(xiàng)財(cái)稅政策的落實(shí)，在一定程度上激勵(lì)企業(yè)對(duì)罕見病用藥研發(fā)投入的熱情。二是藥品醫(yī)療器械審評(píng)審批制度助力罕見病藥品快速上市。2016年2月，原國(guó)家食品藥品監(jiān)管總局發(fā)布《關(guān)于解決藥品注冊(cè)申請(qǐng)積壓實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批的意見》（食藥監(jiān)藥化管〔2016〕19號(hào)）并于2017年12月修訂實(shí)施，對(duì)包括罕見病治療藥品在內(nèi)的18種情形的藥品注冊(cè)申請(qǐng)實(shí)施優(yōu)先審評(píng)審批。2020年，國(guó)家藥監(jiān)局新批準(zhǔn)治療多發(fā)性硬化癥的西尼莫德片、治療亨廷頓舞蹈癥的氘丁苯那嗪片、治療黏多糖貯積癥的注射用拉羅尼酶濃溶液等7種罕見病藥品。新修訂的《藥品注冊(cè)管理辦法》加快上市注冊(cè)程序中也將具有明顯臨床價(jià)值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入到優(yōu)先審評(píng)批審程序。對(duì)納入優(yōu)先審評(píng)審批程序的藥品上市許可申請(qǐng)，優(yōu)先配置資源，安排優(yōu)先審評(píng)審批。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于將罕見病的流行病學(xué)、診療研究、藥物研發(fā)等納入“十四五”規(guī)劃，制定出臺(tái)罕見病戰(zhàn)略規(guī)劃。“十二五”期間，科技部通過國(guó)家科技支撐計(jì)劃支持開展中國(guó)罕見疾病防治研究與示范、罕見疾病臨床資源數(shù)據(jù)庫(kù)建立?！笆濉逼陂g，通過國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”和“生殖健康及重大出生缺陷”重點(diǎn)專項(xiàng)，支持開展罕見病臨床隊(duì)列、中國(guó)人群重要罕見病的精準(zhǔn)診療技術(shù)、常見單基因病及基因組病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝病篩查診斷、兒童重癥遺傳病、線粒體遺傳病的生物技術(shù)及藥物治療等研究。在此基礎(chǔ)上，科技部將面向我國(guó)罕見病防控的科技需求，繼續(xù)支持罕見病的科技創(chuàng)新工作。一方面，繼續(xù)加強(qiáng)科技攻關(guān)，組織實(shí)施好相關(guān)國(guó)家科技計(jì)劃，基礎(chǔ)和臨床研究并重，推動(dòng)罕見病流行病學(xué)、發(fā)病機(jī)制、篩查標(biāo)準(zhǔn)和治療藥物的研究，為提升罕見病防控提供有力的科技支撐。另一方面，根據(jù)《國(guó)家臨床醫(yī)學(xué)研究中心五年（2017-2021）發(fā)展規(guī)劃》的總體部署，擬布局建設(shè)出生缺陷和罕見病的國(guó)家臨床醫(yī)學(xué)研究中心，進(jìn)一步提升罕見病臨床研究創(chuàng)新能力。
（二）關(guān)于完善推進(jìn)罕見病藥物研發(fā)政策體系建設(shè)。為支持制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展，降低患者用藥成本，推進(jìn)罕見病藥物研發(fā)政策體系建設(shè)，我國(guó)在增值稅、罕見病藥品進(jìn)口環(huán)節(jié)增值稅、小微企業(yè)申請(qǐng)創(chuàng)新藥注冊(cè)、支持科技創(chuàng)新、鼓勵(lì)企業(yè)加大研發(fā)投入等方面出臺(tái)一系列優(yōu)惠政策。如：增值稅一般納稅人生產(chǎn)銷售和批發(fā)、零售罕見病藥品，可選擇按照簡(jiǎn)易辦法依照3%征收率計(jì)算繳納增值稅；對(duì)進(jìn)口罕見病藥品，減按 3%征收進(jìn)口環(huán)節(jié)增值稅；小微企業(yè)申請(qǐng)創(chuàng)新藥注冊(cè)，符合規(guī)定條件的，免收新藥注冊(cè)費(fèi)；對(duì)經(jīng)認(rèn)定的高新技術(shù)企業(yè)享受15%企業(yè)所得稅優(yōu)惠稅率；企業(yè)研發(fā)費(fèi)用可按75%稅前加計(jì)扣除等。上述政策優(yōu)惠力度較大，有效地推動(dòng)罕見病藥物開發(fā)等工作，有助于完善罕見病藥物研發(fā)政策體系建設(shè)。
（三）關(guān)于建立罕見病快速審查機(jī)制，建立藥品研發(fā)審批綠色通道。目前國(guó)家已經(jīng)對(duì)罕見病用藥上市注冊(cè)予以優(yōu)先審評(píng)審批，獲準(zhǔn)進(jìn)入優(yōu)先審批程序的審評(píng)時(shí)限為130個(gè)工作日。您提到的“將罕見病藥物按照國(guó)外未上市新藥、國(guó)外已上市新藥進(jìn)口注冊(cè)、國(guó)內(nèi)首仿等分類實(shí)施快速審評(píng)”，國(guó)家藥監(jiān)局聯(lián)合我委已經(jīng)對(duì)臨床急需境外新藥建立專門通道進(jìn)行優(yōu)先審評(píng)審批，鼓勵(lì)企業(yè)申報(bào)。在已遴選發(fā)布的三批臨床急需境外新藥品種名單中，罕見病治療藥品超過遴選藥物總量的50%以上。您提到的“對(duì)于國(guó)外未上市的創(chuàng)新藥物，鼓勵(lì)在國(guó)內(nèi)開展全球多中心臨床研究”，國(guó)家藥監(jiān)局在臨床試驗(yàn)申請(qǐng)采取“默許制”基礎(chǔ)上，加強(qiáng)與藥品境外臨床試驗(yàn)的同步合作，對(duì)部分符合條件的境外已上市罕見病藥品，可以部分甚至全部豁免國(guó)內(nèi)臨床試驗(yàn)，直接提交境外取得的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)申報(bào)藥品上市注冊(cè)，極大減少新產(chǎn)品的臨床開發(fā)時(shí)間。
（四）關(guān)于完善建立國(guó)際、國(guó)內(nèi)罕見病數(shù)據(jù)庫(kù)，構(gòu)建國(guó)家罕見病科研材料和科技信息高端交流平臺(tái)。2019年11月，我委建立開發(fā)的中國(guó)罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)正式投入使用，全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的324家醫(yī)院開始使用該系統(tǒng)進(jìn)行罕見病病例登記工作。截至目前，該系統(tǒng)已采集約50萬(wàn)例罕見病患者信息。這些信息對(duì)于逐步摸清我國(guó)罕見病患者數(shù)量及分布情況、診療瓶頸、疾病負(fù)擔(dān)和面臨困境等情況具有重要意義，對(duì)政府部門制定更加科學(xué)合理的國(guó)家罕見病戰(zhàn)略計(jì)劃具有重要指導(dǎo)價(jià)值。
（五）關(guān)于加大研發(fā)人才培養(yǎng)與使用。人才是行業(yè)發(fā)展的基石，我委將繼續(xù)鼓勵(lì)高校、職業(yè)院校培養(yǎng)罕見病藥物研發(fā)領(lǐng)域中高端人才，并對(duì)藥品研究等領(lǐng)域的專家型人才加強(qiáng)重視、引用與保護(hù)，配合有關(guān)部門做好支持工作。
三、 下一步工作目標(biāo)和計(jì)劃
我委將積極會(huì)同有關(guān)部門，高度關(guān)切罕見病患者的需求，加快既定工作的推進(jìn)實(shí)施，加大對(duì)罕見病研發(fā)和診療方面的投入，注重人才培養(yǎng)，努力提高罕見病救治水平和效率。在保障獲批藥品安全、有效、質(zhì)量可靠基礎(chǔ)上，加快罕見病藥品審評(píng)審批，使罕見病患者及早獲得可靠的治療和預(yù)防藥物，進(jìn)一步保障罕見病患者權(quán)益。
感謝您對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國(guó)家衛(wèi)生健康委
2021年8月31日
