發(fā)文機(jī)關(guān)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)
發(fā)文日期2022年07月12日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2022年07月12日
效力級(jí)別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關(guān)于通過現(xiàn)代分子遺傳檢測(cè)技術(shù)降低我國(guó)新生兒出生缺陷率的提案》收悉，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況
我委高度重視出生缺陷防治，通過現(xiàn)代分子遺傳檢測(cè)技術(shù)推進(jìn)相關(guān)工作。一是印發(fā)《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》，明確防治目標(biāo)和任務(wù)措施，不斷健全以基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)，婦幼保健機(jī)構(gòu)及婦女兒童專科醫(yī)院為骨干，大中型綜合醫(yī)院和相關(guān)科研院所為支撐的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。二是推進(jìn)婚檢、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷等一級(jí)預(yù)防服務(wù)，每年上千萬家庭受益，努力降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。三是做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等二級(jí)預(yù)防服務(wù)，減少致死和嚴(yán)重致殘缺陷兒出生。中央財(cái)政支持廣東、廣西等10個(gè)省份實(shí)施地中海貧血防控項(xiàng)目，為新婚夫婦和計(jì)劃懷孕夫婦免費(fèi)提供地貧血液學(xué)表型篩查、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷服務(wù)，有效減少重型地貧發(fā)生。天津、河北等15個(gè)省份由地方財(cái)政支持，將產(chǎn)前篩查納入政府民生工程，免費(fèi)為孕產(chǎn)婦提供服務(wù)。全國(guó)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查率由2010年的20.2%提高至2020年的81.1%。四是加強(qiáng)新生兒疾病篩查和醫(yī)療保障，預(yù)防和減少兒童先天殘疾。全國(guó)新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到97.5%，聽力障礙篩查率達(dá)到94%。經(jīng)過不懈努力，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等出生缺陷的發(fā)生率明顯下降，出生缺陷防治工作取得明顯進(jìn)展和成效。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于中心實(shí)驗(yàn)室建設(shè)。一是2019年我委印發(fā)《開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)基本標(biāo)準(zhǔn)》，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)可獨(dú)立開展分子遺傳或按照有關(guān)要求與有能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作開展相關(guān)服務(wù)，明確提出設(shè)置分子遺傳實(shí)驗(yàn)室的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)配備的人員條件和基本技能、設(shè)備設(shè)施等，指導(dǎo)各地規(guī)范開展分子遺傳產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)。二是2021年，國(guó)家發(fā)展改革委、國(guó)家衛(wèi)生健康委4部門聯(lián)合印發(fā)《“十四五”優(yōu)質(zhì)高效醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系建設(shè)實(shí)施方案》，明確“十四五”期間要增強(qiáng)產(chǎn)前篩查診斷和出生缺陷防治等能力。2022年3月我委又聯(lián)合國(guó)家發(fā)展改革委印發(fā)《關(guān)于加強(qiáng)省級(jí)產(chǎn)前診斷能力建設(shè)的通知》，明確提出各地要加強(qiáng)省級(jí)產(chǎn)前診斷中心建設(shè)，開展分子遺傳、細(xì)胞遺傳、醫(yī)學(xué)影像、遺傳咨詢和生化免疫等產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，配置與其職責(zé)任務(wù)相匹配的設(shè)備設(shè)施，推動(dòng)其與產(chǎn)前診斷相關(guān)的臨床診療、區(qū)域輻射、人才培養(yǎng)、質(zhì)量管理、科技創(chuàng)新等能力達(dá)到省域領(lǐng)先水平。
（二）關(guān)于加強(qiáng)基因檢測(cè)相關(guān)技術(shù)管理。近年來，隨著高通量基因測(cè)序技術(shù)迅速發(fā)展，國(guó)家衛(wèi)生健康委不斷建立健全基因測(cè)序管理制度，完善相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，相繼印發(fā)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》《基因芯片診斷技術(shù)管理規(guī)范（試行）》《規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》及相關(guān)技術(shù)規(guī)范以及《關(guān)于加強(qiáng)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》等規(guī)范性文件，不斷加強(qiáng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室開展基因測(cè)序技術(shù)的監(jiān)管工作，規(guī)范基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用。
（三）關(guān)于加大專業(yè)人員培養(yǎng)力度。國(guó)家衛(wèi)生健康委采取多種措施加強(qiáng)分子遺傳檢測(cè)、遺傳咨詢等技術(shù)人才隊(duì)伍建設(shè)。一是2021年印發(fā)《產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)專業(yè)人員崗位培訓(xùn)大綱（試行）》，指導(dǎo)各地加強(qiáng)包括遺傳病咨詢、分子遺傳在內(nèi)的產(chǎn)前診斷技術(shù)專業(yè)人員崗位培訓(xùn)工作，完善培訓(xùn)制度，提高培訓(xùn)質(zhì)量。二是2018年啟動(dòng)實(shí)施全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，健全出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地和協(xié)同單位共同組成的培訓(xùn)網(wǎng)絡(luò)，建立規(guī)范有序的出生缺陷防治培訓(xùn)模式，針對(duì)出生缺陷防治薄弱環(huán)節(jié)，重點(diǎn)開展優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)等方面培訓(xùn)。目前，項(xiàng)目已覆蓋全國(guó)31個(gè)省（區(qū)、市）和新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)，已培訓(xùn)近2萬名人員。
三、 下一步工作目標(biāo)和規(guī)劃
我委將進(jìn)一步完善出生缺陷預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)及醫(yī)療保障等服務(wù)鏈條，推進(jìn)政策措施有效銜接，規(guī)范并推廣適宜新技術(shù)臨床應(yīng)用，保障母嬰健康。
感謝您對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國(guó)家衛(wèi)生健康委
2022年7月12日
